Mã | Bán | Mua |
---|
Trực tuyến: 8
Triple test - Một xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai mắc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh ở quý 2 của thai kỳ
Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, , … nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
AFP được sản xuất từ túi noãn hoàng, các tế bào gan chưa biệt hóa và đường tiêu
hóa của thai.
β-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) của nhau thai.
uE3 là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai.
Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21: chromosome 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không? [1, 2, 3, 6]. Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của β-hCG, AFP và uE3 trong máu của họ. Các nguyên nhân các bất thường này là: tính toán sai tuổi thai, thai đôi (sẽ sản xuất ra nhiều các dấu ấn này hơn thai đơn) hoặc các dị tật bẩm sinh.
1. Chỉ
định:
- Tất cả các thai phụ có
thai ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20, kết quả chính xác nhất ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 18, nên được
thử triple test.
- Đặc biệt, những thai
phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử triple test:
· Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
· Thai phụ trên 35 tuổi
· Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể
gây hại cho thai
· Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
· Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
· Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao
- Những thai phụ đã
kiểm tra double test ở quý 1 của thai kỳ với thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở
mức ranh giới (borderline risk) cần phải thử tiếp triple test để đánh giá mức
độ nguy cơ rõ ràng hơn [5].
2. Ý
nghĩa lâm sàng:
Sự khác nhau của các giá trị
AFP (ng/mL), b-hCG
(mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi
tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi
thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ
của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy [4].
Giá trị bình thường của
các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ
sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các
thông số để đánh giá nguy cơ như sau:
AFP < 0,4 hoặc >
2,5 MoM
b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
uE3 < 0,5 MoM
2.1. Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.
2.2. Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một
nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi
chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với
hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.
2.3. Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật
ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida)
với dương tính giả 3%.
3. Một số điểm cần lưu ý:
3.1. Nên nhớ rằng Triple
test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của
thai [7]. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối (amniocentesis) có
thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc triple test.
3.2. Các hình ảnh siêu âm có thể cho biết tuổi thai hoặc thai đơn hay thai đôi. Đôi khi siêu âm có thể phát hiện các dị tật của thai.
- Nếu kết quả siêu âm chỉ ra thai đôi hoặc sai lạc về tuổi thai, không cần phải
làm lại triple test.
- Nếu siêu âm không chỉ
ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được
chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) để chẩn đoán xác định hội chứng
Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là
99,4-99,8%.
3.3. Điều cần chú ý nữa
là triple test không có khả năng giúp phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh,
nghĩa là không thể phát hiện tất cả các dị tật ống thần kinh hoặc các dị tật
khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo người thày thuốc rằng hiện tại
thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật và rằng chọc ối cần phải được xem
xét thực hiện để chẩn đoán xác định.
3.4. Đôi khi, để tăng độ nhạy của triple test, người ta sử dụng test 4 "quad test" bằng cách đo và tính toán thêmInhibin A vào các thông số β-hCG, AFP và uE3 của triple test [7]. Inhibin A trong huyết thanh mẹ sẽ cao trong Trisomy 21 và thấp trong Trisomy 18.
+ PHẢN HỒI CỦA BẠN ĐỌC VỀ BÀI VIẾT:
- Dụng cụ tử cung tránh thai – Cơ chế, chỉ định và chống chỉ định (11/09/2013)
- XUẤT TINH SỚM (06/03/2013)
- Cập nhật về điều trị vô sinh nam (06/03/2013)
- Siêu âm thai tại PKĐK Toàn Khánh và những điều cần lưu ý! (27/02/2013)
- Điểm mới trong phòng và phát hiện sớm ung thư phụ khoa (27/02/2013)
- Khám sàng lọc và kiểm tra sức khỏe trước Hôn Nhân. (27/11/2012)
- Những thắc mắc về bệnh trĩ khi mang bầu (12/04/2012)
- Kích Thước Dương Vật Trung Bình Của Người Việt Nam (29/11/2011)
- Những triệu chứng cơ thể thiếu canxi ở người phụ nữ. (15/11/2011)
- Những vấn đề về trứng cá ở phụ nữ (14/11/2011)